目的采用含有50個(gè)基因組合的高通量靶向測(cè)序技術(shù)檢測(cè)多種實(shí)體腫瘤的基因突變情況,分析實(shí)體腫瘤的基因突變情況,了解實(shí)體腫瘤的基因突變圖譜,為臨床診療提供理論依據(jù)。方法收集367例多種類型實(shí)體腫瘤樣本,采用BES 4000平臺(tái)檢測(cè)50個(gè)基因狀態(tài),分析各種腫瘤中的基因突變情況。結(jié)果 367例樣本中,64.03%的樣本至少存在1種基因的突變;共檢測(cè)到28種基因突變,突變率從高到低的前9個(gè)基因分別為EGFR（32.15%）、TP53（15.53%）、K-ras（8.17%）、c-kit（5.72%）、APC（3.00%）、PTEN（3.00%）、B-raf（2.72%）、ERBB2（2.72%）和PIKC3CA（2.72%）。在非小細(xì)胞肺癌中突變率最高的基因?yàn)镋GFR（40.10%）,該基因突變?cè)诒狙芯科渌麗盒詫?shí)體腫瘤中未被發(fā)現(xiàn)。在非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）、結(jié)直腸癌、胃癌和卵巢癌中均檢測(cè)到TP53的突變,突變率分別為13.61%、34.38%、33.30%和50.00%。在結(jié)直腸癌中突變率最高的基因?yàn)镵-ras（42.86%）,胃腸間質(zhì)瘤中突變率最高的基因?yàn)閏-kit（53.13%）。在被檢測(cè)到... 

【文章來(lái)源】：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué). 2020,35(07)

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【部分圖文】：

實(shí)體腫瘤基因突變例數(shù)

在G I S T中，基因突變率為6 8.7 5%(22/32），以c-kit基因的突變?yōu)橹�，突變率�?3.13%(17/32）。c-kit基因突變主要集中于外顯子11上（64.71%,11/17），以外顯子11的點(diǎn)突變和插入缺失為主，其次為PDGFRA的突變（9.38%,3/32），見(jiàn)圖2(b）。28例結(jié)直腸癌中，23例（82.14%）檢出了至少1種基因的突變：K-ras的突變率最高為42.86%(12/28），主要集中于密碼子12上，見(jiàn)圖2(c);TP53的突變次之為34.38%(11/32），同NSCLC，在結(jié)直腸癌中TP53基因以點(diǎn)突變?yōu)橹�，但無(wú)某一位點(diǎn)偏好性；PIK3CA的突變主要以p.H1047R和p.E545X為主，而3例APC基因的突變均為exon14的移碼突變。在胃癌中檢測(cè)到2例TP53的點(diǎn)突變。4例卵巢癌樣本均檢測(cè)到基因突變：2例為TP53基因的點(diǎn)突變，1例為c-kit基因exon10上的點(diǎn)突變，1例為PTEN與TP53共突變。3例肝癌樣本中檢測(cè)到1例PTEN突變。2.4 多基因的共突變

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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