目的對兩例Bietti結(jié)晶樣角膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良患者的CYP4V2基因進行分析,明確其致病原因,為臨床診斷提供依據(jù)。方法應用高通量測序法篩查、Sanger測序法驗證基因變異位點。利用相關數(shù)據(jù)庫和PubMed文獻檢索,結(jié)合患者臨床表現(xiàn)和輔助檢查,依據(jù)美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會標準與指南判斷該基因變異的致病性。結(jié)果家系1先證者CYP4V2基因存在c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC純合變異,父母未檢測;家系2先證者CYP4V2基因存在c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T（p.R320X）的復合雜合變異,父母均為變異攜帶者;兩家系的CYP4V2基因的Sanger測序結(jié)果與高通量測序一致。CYP4V2基因c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC變異為剪接變異,剪接變異和無義變異均可產(chǎn)生截短的無功能蛋白產(chǎn)物。依據(jù)美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會指南標準此剪接變異及無義變異均為致病性變異（PVS1+PS1... 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(12)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3119545