目的:單核苷酸多態(tài)性（SNP）是第三代遺傳標記,與DNA指紋圖和短串聯(lián)重復序列（STR）等前兩代遺傳標記相比在降解檢材和混合斑檢測方面具有很大優(yōu)勢。由于SNP的二等位基因性質(zhì),多態(tài)性程度遠低于STR,多個SNP的集合應用方能達到與STR相當?shù)淖R別率,并且位于基因調(diào)控區(qū)和編碼區(qū)的SNP突變可能引起基因功能的改變,進而引發(fā)一些疾病。精神分裂癥是一種由多種因素共同作用的復雜疾病,越來越多的證據(jù)證明遺傳因素在精神分裂癥中發(fā)揮重要作用,但這種疾病的確切機制仍不清楚。在法醫(yī)精神疾病鑒定中,對精神分裂癥的鑒定是從精神病的臨床癥狀出發(fā),全面檢查,綜合分析,確定是否患有精神分裂癥。由于缺少客觀的“生物學指標”,對精神疾病的性質(zhì)及病因機制未能完全了解,從而導致對精神疾病的診斷結果更多地受個人主觀意識影響,并不能真實有效地反映出被鑒定人實際的精神狀態(tài)�；腔D(zhuǎn)移酶家族4A1（SULT4A1）是一種新型的磺基轉(zhuǎn)移酶,在腦內(nèi)高選擇性表達,對神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育有著重大的影響。有研究報道SULT4A1基因5’UTR的多態(tài)性與精神分裂癥的發(fā)病有顯著關聯(lián)性,并且SULT4A1-1在奧氮平的抗精神病反應方面也存在著差異,SUL... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

rs2285162位點PCR產(chǎn)物酶切后電泳圖譜

rs963263位點PCR產(chǎn)物酶切后電泳圖譜

中國醫(yī)科大學碩士學位論文9ABC圖3ss2137544034與rs549267654位點序列分析圖譜A：Ins/Ins純合型與-/-純合型；B：-/-純合型與Del/Del純合型C：-/-純合型與Del/-雜合型3.24個位點基因型頻率、等位基因頻率、單倍型頻率組間比較我們在SULT4A1基因5’端檢測到SNPrs549267654和一個新的6堿基(TGCGGG)插入突變位點ss2137544034。SNPrs549267654、rs2285162和rs963263等位基因分布符合Hardy–Weinberg平衡（P>0.05），新發(fā)現(xiàn)的位點等位基因分布不符合Hardy–Weinberg平衡（P<0.05）。4個SNPs在健康人群和精神分裂癥患者中的基因型、等位基因頻率分布均沒有統(tǒng)計學意義（P>0.05）（表5）。在連鎖不平衡分析中，ss2137544034、rs549267654具有強烈的連鎖關系（D’=1.0,r2=0.397），因此我們用rs549267654與rs2285162，rs963263共組成8種單倍型，其中4種頻率較好（>0.05）（表6），單倍型4（-CG）在健康人群和精神分裂癥患者中的頻率分布存在統(tǒng)計學差異（P=0.035）,但經(jīng)Bonferroni校正后失去了統(tǒng)計學意義。我們又檢驗了不同性別的實驗組和對照組之間的等位基因頻率分布（表7、表8），沒有發(fā)現(xiàn)性別


本文編號：3092130