維生素D代謝通路基因多態(tài)性、拷貝數(shù)及甲基化變異與2型糖尿病的關(guān)系
發(fā)布時(shí)間：2021-03-20 09:25
2型糖尿病是一種因胰島素分泌不足、胰島素抵抗、或兩者兼有之的以高血糖為特征的慢性代謝性疾病。越來(lái)越多的實(shí)驗(yàn)證據(jù)和流行病學(xué)資料顯示,維生素D缺乏會(huì)增加2型糖尿病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。CYP2R1、CYP27B1、CYP24A1、GC和VDR基因是維生素D代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和發(fā)揮功能的關(guān)鍵基因,它們的異常表達(dá)將影響體內(nèi)維生素D的水平及其生物學(xué)功能的發(fā)揮,可能增加2型糖尿病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。鑒于單核苷酸多態(tài)性（SNP）、基因拷貝數(shù)變異（CNV）、DNA甲基化等遺傳及表觀遺傳學(xué)變異在基因表達(dá)中的作用,研究維生素D代謝通路關(guān)鍵基因的SNP、拷貝數(shù)變異、DNA甲基化水平與維生素D缺乏、胰島素水平、胰島素抵抗、2型糖尿病的關(guān)聯(lián)性,對(duì)深入了解2型糖尿病發(fā)生過(guò)程中維生素D相關(guān)的分子機(jī)制,制定維生素D缺乏癥和2型糖尿病的預(yù)防策略具有重要的意義。目的應(yīng)用病例對(duì)照研究方法比較維生素D代謝通路中CYP2R1、CYP27B1、CYP24A1、GC和VDR基因的SNP、基因拷貝數(shù)、DNA甲基化水平在2型糖尿病病例組和對(duì)照組之間的差異,探討它們和維生素D缺乏、胰島素水平、胰島素抵抗、2型糖尿病的關(guān)聯(lián)性,并應(yīng)用家系設(shè)計(jì)的分析方法對(duì)CYP2R1...
【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校
【文章頁(yè)數(shù)】：143 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【部分圖文】：
TaqmanSNP基因分型原理圖
圖 2.2 基因分型結(jié)果析究采用 1:1 匹配的病例-對(duì)照設(shè)計(jì)，因此使用以下策略對(duì)一，分類變量率的比較使用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行分析。第二，對(duì) t 檢驗(yàn)，如果變量不符合正態(tài)分布則進(jìn)行數(shù)學(xué)轉(zhuǎn)換后再然不符合正態(tài)分布的變量則使用配對(duì)秩和檢驗(yàn)進(jìn)行分析istic 回歸模型對(duì) 2 型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行評(píng)估。第四，析軟件探討 SNP-SNP 的交互作用。最后，使用 Haplovie連鎖不平衡進(jìn)行分析。及的統(tǒng)計(jì)分析除交互作用和連鎖不平衡分析以外，全部行，檢驗(yàn)水準(zhǔn)為雙側(cè) α=0.05。
一致性為 3/10；三階模型包含 rs7041，rs6068816 和 rs12794714，訓(xùn)練平衡準(zhǔn)度和測(cè)試平衡準(zhǔn)確度分別為 0.6268 和 0.5312，交叉驗(yàn)證一致性為 3/10。此外，件給出了基因相互作用樹狀圖（圖 2.3），從圖中可以看出，rs2189480、rs7041、068816、rs12794714 和 rs10766197 存在交互作用。表 2.17 SNP-SNP 的交互作用模型 訓(xùn)練平衡準(zhǔn)確度 測(cè)試平衡準(zhǔn)確度 交叉驗(yàn)證一致性2794714 0.5578 0.4835 5/10189480，rs10766197 0.5931 0.5202 3/10041，rs6068816，27947140.6268 0.5312 3/10
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]網(wǎng)絡(luò)用戶特征及行為分析[J]. 顧茜. 數(shù)字傳媒研究. 2017(10)
[2]遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的原理與方法[J]. 王鋮,戴俊程,孫義民,謝蘭,潘良斌,胡志斌,沈洪兵. 中華流行病學(xué)雜志. 2015 (10)
[3]分子病理流行病學(xué):精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)[J]. 來(lái)翀,來(lái)茂德. 中華病理學(xué)雜志. 2015 (10)
[4]河南農(nóng)業(yè)機(jī)械化規(guī)模經(jīng)營(yíng)的影響因素分析[J]. 薛曉蕾,李冠峰,于恩中. 河南科學(xué). 2014(09)
[5]農(nóng)村勞動(dòng)力外流對(duì)農(nóng)村人口結(jié)構(gòu)變化的影響——基于信陽(yáng)市東雙河鎮(zhèn)10村的分析[J]. 李雨蒙. 河南工程學(xué)院學(xué)報(bào)(社會(huì)科學(xué)版). 2014(01)
本文編號(hào)：3090769
【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校
【文章頁(yè)數(shù)】：143 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【部分圖文】：
TaqmanSNP基因分型原理圖
圖 2.2 基因分型結(jié)果析究采用 1:1 匹配的病例-對(duì)照設(shè)計(jì)，因此使用以下策略對(duì)一，分類變量率的比較使用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行分析。第二，對(duì) t 檢驗(yàn)，如果變量不符合正態(tài)分布則進(jìn)行數(shù)學(xué)轉(zhuǎn)換后再然不符合正態(tài)分布的變量則使用配對(duì)秩和檢驗(yàn)進(jìn)行分析istic 回歸模型對(duì) 2 型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行評(píng)估。第四，析軟件探討 SNP-SNP 的交互作用。最后，使用 Haplovie連鎖不平衡進(jìn)行分析。及的統(tǒng)計(jì)分析除交互作用和連鎖不平衡分析以外，全部行，檢驗(yàn)水準(zhǔn)為雙側(cè) α=0.05。
一致性為 3/10；三階模型包含 rs7041，rs6068816 和 rs12794714，訓(xùn)練平衡準(zhǔn)度和測(cè)試平衡準(zhǔn)確度分別為 0.6268 和 0.5312，交叉驗(yàn)證一致性為 3/10。此外，件給出了基因相互作用樹狀圖（圖 2.3），從圖中可以看出，rs2189480、rs7041、068816、rs12794714 和 rs10766197 存在交互作用。表 2.17 SNP-SNP 的交互作用模型 訓(xùn)練平衡準(zhǔn)確度 測(cè)試平衡準(zhǔn)確度 交叉驗(yàn)證一致性2794714 0.5578 0.4835 5/10189480，rs10766197 0.5931 0.5202 3/10041，rs6068816，27947140.6268 0.5312 3/10
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]網(wǎng)絡(luò)用戶特征及行為分析[J]. 顧茜. 數(shù)字傳媒研究. 2017(10)
[2]遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的原理與方法[J]. 王鋮,戴俊程,孫義民,謝蘭,潘良斌,胡志斌,沈洪兵. 中華流行病學(xué)雜志. 2015 (10)
[3]分子病理流行病學(xué):精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)[J]. 來(lái)翀,來(lái)茂德. 中華病理學(xué)雜志. 2015 (10)
[4]河南農(nóng)業(yè)機(jī)械化規(guī)模經(jīng)營(yíng)的影響因素分析[J]. 薛曉蕾,李冠峰,于恩中. 河南科學(xué). 2014(09)
[5]農(nóng)村勞動(dòng)力外流對(duì)農(nóng)村人口結(jié)構(gòu)變化的影響——基于信陽(yáng)市東雙河鎮(zhèn)10村的分析[J]. 李雨蒙. 河南工程學(xué)院學(xué)報(bào)(社會(huì)科學(xué)版). 2014(01)
本文編號(hào)：3090769
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