目的:探討一個新的ITGA2B基因無義突變在血小板無力癥家系中的致病性。方法:收集一個血小板無力癥家系的臨床資料,血栓彈力圖及流式細胞術檢測后,進行全外顯子測序及一代測序,采用SWISS-MODEL軟件分析ITGA2B基因突變位點對蛋白質空間結構的影響。結果:血小板無力癥患者血小板聚集功能明顯缺乏,血小板GPⅡb/GPⅢa蛋白表達明顯下降。全外顯子測序結果顯示患者ITGA2B基因發(fā)生復合雜合突變:c.1096C>T（p.R366X）和c.1063G>A（p.E355K）。一代測序暗示ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）來自患者父親。蛋白質空間結構顯示ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）突變后其編碼的GPⅡb縮短,導致GPⅡb不能與GPⅢa形成完整的復合物。結論:一個新的致病性的ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）突變可能導致了血小板無力癥。 

【文章來源】：汕頭大學醫(yī)學院學報. 2020,33(03)

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【部分圖文】：

外周血涂片

ITGA2B:c.1096C>T(p.R366X)發(fā)生無義突變后，導致GPⅡb中的第366個氨基酸由X取代R氨基酸。蛋白質空間結構模型分析顯示，該無義突變形成一個約含335個氨基酸殘基的截短蛋白(1～31為信號肽)，導致GPⅡb不能與GPⅢa形成完整的復合物(圖5)。圖5 GPⅡb和GPⅡb/Ⅲa新突變位點空間結構模型

GPⅡb和GPⅡb/Ⅲa新突變位點空間結構模型


本文編號：3075820