目的對(duì)海口市人民醫(yī)院血液科一例47歲男性經(jīng)臨床檢查存在貧血、脾大等癥狀的疑似β地中海貧血的先證者進(jìn)行病因確診,并對(duì)其家系成員進(jìn)一步研究分析。方法采用血常規(guī)、脾臟B超、血紅蛋白電泳、跨越斷點(diǎn)PCR（Gap-PCR）和高通量測(cè)序（next generation sequencing, NGS）技術(shù)對(duì)先證者和5名家系成員進(jìn)行檢測(cè),評(píng)估他們貧血、脾臟腫大和基因突變等方面的情況,采用Sanger測(cè)序法對(duì)高通量測(cè)序所檢測(cè)出的基因突變進(jìn)行驗(yàn)證,并通過(guò)家系連鎖分析確定所檢測(cè)基因突變的遺傳方式。結(jié)果先證者同時(shí)檢測(cè)出HBB:c.2T>G和HBB:c.-113A>G兩種突變,其中HBB:c.2T>G為常見(jiàn)β突變,HBB:c.-113A>G為新的突變,其母親及兒子均檢出HBB:c.-113A>G雜合突變,其女兒檢出HBB:c.2T>G雜合突變,除先證者外其他家系成員并未表現(xiàn)出明顯的地貧癥狀。結(jié)論 HBB:c.2T>G雜合復(fù)合HBB:c.-113A>G雜合突變會(huì)加重β地貧的臨床表現(xiàn),進(jìn)而表現(xiàn)出脾大癥狀,該基因突變的發(fā)現(xiàn),豐富了地貧基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)。全面的檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)熱帶醫(yī)學(xué). 2020,20(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 樣本采集
        1.2.2 血常規(guī)檢測(cè)
        1.2.3 血紅蛋白電泳檢測(cè)
        1.2.4 基因檢測(cè)
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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博士論文
[1]中國(guó)南方人群β-地中海貧血CD41-42（-CTTT）突變的起源與擴(kuò)散的群體遺傳學(xué)研究[D]. 蔡望偉.南方醫(yī)科大學(xué) 2008



本文編號(hào)：3066801