目的 探討費(fèi)城染色體陽性（Ph+）慢性粒細(xì)胞白血�。–ML）伴AML1-ETO陽性患者的臨床特征和診斷方法。方法 回顧性分析2016年5月南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院收治的1例Ph+ CML伴AML1-ETO陽性的患者臨床特征及診斷方法,并結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。結(jié)果 該患者查體示：頸部淋巴結(jié)腫大伴脾臟肋下平臍；外周血及骨髓涂片均表現(xiàn)為CML慢性期；外周血聚合酶鏈反應(yīng)示：BCR-ABL（p210）陽性,AML1-ETO陽性；熒光原位雜交示：BCR-ABL陽性,AML1-ETO陰性；染色體核型：46,XY,t（2；9；22）（p23；q34；q11.2）[2]/47,idem,+8[2]；頸部淋巴結(jié)活組織檢查示：白血病累及。由于存在AML1-ETO陽性和髓外病變,該患者最終確診為CML急變期。結(jié)論 伴t（9；22）和t（8；21）易位的CML患者臨床及外周血均為典型CML表現(xiàn),雖然外周血及骨髓涂片呈慢性期表現(xiàn),但已出現(xiàn)髓外浸潤及AML1-ETO融合基因陽性,推測可能是在Ph+ CML的基礎(chǔ)上發(fā)生二次打擊。 

【文章來源】：白血病·淋巴瘤. 2020,(05)

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