目的:分析先天性高胰島素血癥（CHI）患兒及其父母基因型,用于CHI分型、指導(dǎo)治療及遺傳咨詢。方法:對4例患兒外周血ATP結(jié)合家族亞家族成員8/內(nèi)向整流型鉀離子通道亞家族J成員11（ABCC8/KCNJ1）基因進行檢測,并應(yīng)用生物信息學(xué)軟件對及美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會發(fā)布的序列變異解讀標(biāo)準(zhǔn)和指南（ACMG/AMP）對新生突變位點的致病性進行分類。結(jié)果:4例患兒ABCC8基因共檢測出5種突變,患兒1～3分別攜帶c.382G>A（p.Glu128Lys）、c.331G>A（p.Gly111Arg）和c.4374G>C（p.Gln1458His）雜合突變;患兒4攜帶c.698T>C（p.Met233Thr）和c.4213G>A（p.Asp1405Asn）復(fù)合雜合突變。其中c.698T>C（p.Met233Thr）變異為未報道的新生突變,通過SIFT、Ploy-Pho2和Mutation Taster等軟件預(yù)測其為有害性變異;另這個變異位點位于ABCC8基因的保守區(qū)域;根據(jù)ACMG/AMP指南這個新生變異被評估為可能致病性變異。4例患兒中,患兒1、2、3... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2020,37(06)

【文章頁數(shù)】：7 頁

【部分圖文】：

CHI家系A(chǔ)BCC8基因測序結(jié)果

突變位點的物種保守性分析


本文編號：3052873