發(fā)布時(shí)間：2021-02-24 10:06

　　目的探討AKT3基因相關(guān)巨腦畸形（MEG）的臨床特征。方法回顧分析1例AKT3基因相關(guān)MEG患兒的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果女性患兒,4月齡,出生時(shí)無異常,出生胎齡39⁺⁴周,體質(zhì)量3 120 g,頭圍37 cm。出生后頭圍隨月齡進(jìn)行性增大,前額、后枕部突出,發(fā)育遲緩,四肢肌張力偏低,脊柱、四肢未見畸形。Gesell發(fā)育量表評(píng)估總發(fā)育商69。血生化、串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機(jī)酸檢查未見異常。頭顱磁共振成像示雙側(cè)大腦半球腦白質(zhì)量偏少,皮層信號(hào)相對(duì)未見異常,雙側(cè)側(cè)腦室稍擴(kuò)大。腦部血管成像未見明顯異常。腦電圖示正常嬰兒腦電圖。染色體核型分析未見異常。全外顯子測序檢測發(fā)現(xiàn)患兒AKT3基因存在c.1393C>T（p.Arg465Trp）雜合變異。根據(jù)美國ACMG變異分類指南,考慮該變異為"2類-可能致病",提示患兒存在AKT3基因相關(guān)MEG。查閱文獻(xiàn),上述變異已在國外多個(gè)MEG患者中被報(bào)道過,國內(nèi)尚未見報(bào)道。結(jié)論 MEG主要特征為頭圍增大,伴不同程度發(fā)育遲緩,可伴癲癇發(fā)作、孤獨(dú)癥等,部分存在多小腦回畸形、局灶性皮層發(fā)育不良,其臨床表型譜復(fù)雜,基因測序有助于明確診斷。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(08)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒頭顱MRI表現(xiàn)

因患兒病因診斷不明,予行遺傳學(xué)檢查。經(jīng)家長知情同意,采集患兒及其父母外周靜脈血提取DNA進(jìn)行全外顯子測序,結(jié)果檢測到患兒AKT3基因存在c.1393C>T(p.Arg465Trp)雜合變異,其父母未攜帶該變異。通過拷貝數(shù)和SNP分析,未檢測到與臨床表現(xiàn)可能相關(guān)的拷貝數(shù)變異。經(jīng)Sanger測序驗(yàn)證明確該變異(圖2)。該變異已在國外多個(gè)MEG患者中被報(bào)道過。根據(jù)美國ACMG變異分類指南,考慮該變異為“2類-可能致病”。結(jié)合患兒臨床特征、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測結(jié)果等,診斷為AKT3基因相關(guān)MEG。隨訪至9月齡,患兒頭圍49 cm(>3SD),豎頭尚穩(wěn),會(huì)翻身,獨(dú)坐不穩(wěn),不會(huì)爬行,雙手精細(xì)活動(dòng)欠佳,不會(huì)拇食指捏物。2 討論


本文編號(hào)：3049209