目的總結(jié)單純型甲基丙二酸血癥的臨床表型及分子遺傳學(xué)特點(diǎn),探討診斷、治療及預(yù)防對(duì)策。方法回顧性收集我國(guó)26個(gè)省市1998年1月至2020年3月確診的單純型甲基丙二酸血癥患兒314例（男180例、女134例）,采用Sanger測(cè)序、靶向捕獲二代測(cè)序或者全外顯子測(cè)序分析、多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)、定量PCR等技術(shù)進(jìn)行基因診斷。根據(jù)發(fā)病年齡,分為早發(fā)型（發(fā)病年齡≤12月齡）和晚發(fā)型（發(fā)病年齡>12月齡）。根據(jù)個(gè)體情況,給予鈷胺素、左卡尼汀、特殊飲食及對(duì)癥治療。采用χ2檢驗(yàn)進(jìn)行組間比較。結(jié)果 314例單純型甲基丙二酸血癥患兒中58例（18.5%）通過(guò)液相串聯(lián)質(zhì)譜法新生兒篩查發(fā)現(xiàn),5例（1.6%）為尸檢確診,251例（79.9%）患兒為發(fā)病后臨床診斷。發(fā)病年齡為3小時(shí)齡～18歲,其中早發(fā)型159例（71.0%）,晚發(fā)型65例（29.0%）。較常見的臨床表現(xiàn)是代謝危象、智力運(yùn)動(dòng)落后、癲癇、貧血和多臟器損傷。早發(fā)型較晚發(fā)型患兒代謝性酸中毒及貧血常見[20.8%（33/159）比9.2%（6/65）,34.6%（55/159）比16.9%（11/65）,χ2=4.261、6.930,P=0.039... 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,58(06)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：8 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3043867