目的對3例Rett綜合征患者進行MECP2基因變異分析,明確其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,設計特異性引物覆蓋基因全外顯子及其側翼序列,通過PCR及Sanger測序法和多重連接探針擴增技術（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）檢出患者MECP2基因的變異。結果 3個家系的先證者MECP2基因的Sanger測序及MLPA結果分別為,家系1發(fā)生c.965C>G雜合變異,家系2發(fā)生c.1157₁197del41雜合缺失變異;家系3發(fā)生第4外顯子部分缺失雜合變異。3個家系先證者的父母均未攜帶相應的變異,均為新發(fā)變異。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157₁197del41變異為未報道的新變異。結論根據美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會指南并結合臨床表現對上述變異進行分析后推測3個變異均為可能致病性變異,是這3個Rett綜合征家系的致病原因。本研究結果豐富了MECP2基因的變異譜,為家系遺傳咨詢和產前診斷提供了依據。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)

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本文編號：3035924