目的:探討磷脂酰肌醇-3激酶催化亞單位α（PIK3CA）基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變狀態(tài),分析其與臨床病理特征及新輔助化療后療效的相關性,為乳腺癌個體化治療提供理論依據。方法:收集了81例腋窩淋巴結轉移乳腺癌的乳腺穿刺組織以及20例乳腺纖維腺瘤的手術切除組織,所有標本均取自2016年11月至2018年11月于吉林大學第一醫(yī)院乳腺外科就診的患者。所有患者均在乳腺腫物空芯針穿刺活檢術前或手術前簽署了乳腺癌相關基因檢測知情同意書。所有組織提取DNA后,對經過濃度測定為合格的DNA樣本進行文庫構建、模板制備及富集,應用Ion Proton測序平臺進行測序,已設置參數的NextGENe軟件分析下機數據,獲得PIK3CA基因的突變結果。腋窩淋巴結轉移乳腺癌患者完成預計方案新輔助化療后均行手術治療,并完善相應患者的臨床病理資料。所有數據應用SPSS22.0軟件進行分析。組間差異的比較采用χ²檢驗或Fisher確切概率法,以P<0.05有統(tǒng)計學意義。結果:81例腋窩淋巴結轉移乳腺癌組織中,檢測到PIK3CA基因突變共30例（突變率37.0%）,突變頻率6.4%-51.... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數】：64 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
abstract
中英文縮略詞對照表
第1章 緒論
第2章 綜述
    2.1 PIK3CA基因的分子生物學特征
    2.2 PIK3CA基因突變信號傳導通路
    2.3 PIK3CA基因在乳腺癌中的突變
    2.4 PIK3CA基因突變與乳腺癌不同臨床表現及病理特征的相關性
    2.5 PIK3CA基因突變在乳腺癌中的藥物治療
    2.6 PIK3CA基因突變與乳腺癌預后的相關性
    2.7 展望
第3章 材料及方法
    3.1 材料
        3.1.1 標本收集
        3.1.2 主要試劑和耗材
        3.1.3 主要儀器和分析軟件
    3.2 實驗方法
        3.2.1 組織DNA的提取
        3.2.2 DNA濃度測定
        3.2.3 Ion-Ampliseq文庫構建
        3.2.4 模板制備及富集
        3.2.5 Ion Proton平臺測序
        3.2.6 測序數據分析
    3.3 新輔助化療療效的病理評估標準
    3.4 統(tǒng)計學方法
第4章 實驗結果
    4.1 81例腋窩淋巴結轉移乳腺癌患者的臨床病理資料
    4.2 PIK3CA基因的突變狀態(tài)
    4.3 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與臨床病理特征的相關性
        4.3.1 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與年齡的相關性
        4.3.2 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與月經狀態(tài)的相關性
        4.3.3 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與腫瘤直徑的相關性
        4.3.4 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與淋巴結狀態(tài)的相關性
        4.3.5 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與臨床分期的相關性
        4.3.6 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與ER狀態(tài)的相關性
        4.3.7 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與PR狀態(tài)的相關性
        4.3.8 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與HER-2狀態(tài)的相關性
        4.3.9 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與Ki-67狀態(tài)的相關性
        4.3.10 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與分子分型的相關性
    4.4 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與新輔助化療后療效的相關性
        4.4.1 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與新輔助化療后Miller-Payne分級的相關性
        4.4.2 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與新輔助化療后淋巴結狀態(tài)的相關性
        4.4.3 PIK3CA基因在腋窩淋巴結轉移乳腺癌中的突變與新輔助化療后病理完全緩解的相關性
第5章 討論
第6章 結論
參考文獻
作者簡介及在學期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亞型中突變的研究[J]. 袁鵬飛,汪建光,張麗柯,靳高遠,劉德純.  河南科技大學學報(醫(yī)學版). 2014(04)
[2]上海地區(qū)婦女乳腺癌組織PIK3CA基因熱點突變區(qū)域研究[J]. 廖紹光,傅國平,王雅杰.  中華腫瘤防治雜志. 2009(18)



本文編號：3026627