目的了解四川省部分地區(qū)高苯丙氨酸血癥（HPA）患兒基因突變情況,構(gòu)建本地區(qū)HPA相關(guān)基因突變譜,為患兒基因診斷、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供依據(jù)。方法采用第二代測序技術(shù)對43例HPA患兒的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因進(jìn)行分析。結(jié)果檢出PAH基因突變35例,PTS基因突變8例。占前3位的PAH高頻突變?yōu)閜.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高頻突變的區(qū)域?yàn)榈?外顯子,包含了28個突變（39.4%）。p.G272V未見報道。PTS基因的高頻突變位點(diǎn)為p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高頻突變區(qū)域?yàn)榈?外顯子,包含了8個突變（50.0%）。p.T58R未見報道。結(jié)論本研究初步構(gòu)建了四川省部分地區(qū)HPA相關(guān)基因的突變譜,在PAH和PTS基因上各發(fā)現(xiàn)1個新突變,為本地區(qū)HPA患兒的基因診斷和遺傳咨詢提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中國兒童保健雜志. 2020,28(11)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 HPA診斷標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 基因分析
        1.3.1 第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室基因檢測方法
        1.3.2 本院產(chǎn)前診斷中心基因檢測方法
    1.4 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié) 果
    2.1 四川省部分地區(qū)HPA患兒PAH基因突變情況
    2.2 四川省部分地區(qū)HPA患兒PTS基因突變情況
3 討 論
    3.1 PAH基因與HPA
    3.2 PTS基因與HPA



本文編號：3022742