攜帶LRRK2基因變異的中國漢族帕金森病患者臨床表型分析
發(fā)布時間:2021-02-07 06:59
目的:帕金森。≒arkinson’s disease,PD)是常見的神經系統(tǒng)退行性疾病。富亮氨酸重復激酶2基因(Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)變異是最常見的常染色體顯性遺傳性PD的致病因素,并在原發(fā)性PD(idiopathic Parkinson’s disease,IPD)患者中約占1-5%,亞洲PD人群以LRRK2基因G2385R及R1628P風險位點多見。本研究擬運用二代測序開展中國漢族PD患者LRRK2基因變異的遺傳學特征分析,同時運用相關量表、影像學檢查開展中國漢族PD運動癥狀/非運動癥狀評估、影像學特征分析,以探討中國漢族PD患者LRRK2變異—臨床表型的潛在關聯(lián)。方法:納入356例于我院PD專病門診確診為PD的患者,記錄基線資料,采用統(tǒng)一帕金森病評分量表(Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,UPDRS)和修正后的Hoehn和Yahr(H-Y)分期評估患者的PD運動癥狀的嚴重程度。非運動癥狀采用非運動癥狀量表(Non-Motor Symptoms Questionnaire,NMSQ)進...
【文章來源】:蘇州大學江蘇省
【文章頁數】:50 頁
【學位級別】:碩士
【部分圖文】:
圖1:經顱超聲影像
【參考文獻】:
期刊論文
[1]帕金森病合并抑郁患者的經顱超聲神經影像學特點分析[J]. 王才善,張迎春,盛余敬,陳寒冰,胡華,羅蔚鋒,劉春風. 中華神經科雜志. 2017 (07)
[2]帕金森病與阿爾茨海默病患者的經顱超聲圖像分析[J]. 董智芬,張迎春,盛余敬,王才善,張英,胡華,羅蔚鋒,劉春風. 中國醫(yī)學影像技術. 2017(04)
[3]帕金森病與肌張力障礙患者經顱超聲特點分析[J]. 肖芳,張迎春,盛余敬,陳曉芳,羅蔚鋒,毛成潔,熊康平,劉春風. 中華醫(yī)學雜志. 2015 (15)
本文編號:3021862
【文章來源】:蘇州大學江蘇省
【文章頁數】:50 頁
【學位級別】:碩士
【部分圖文】:
圖1:經顱超聲影像
【參考文獻】:
期刊論文
[1]帕金森病合并抑郁患者的經顱超聲神經影像學特點分析[J]. 王才善,張迎春,盛余敬,陳寒冰,胡華,羅蔚鋒,劉春風. 中華神經科雜志. 2017 (07)
[2]帕金森病與阿爾茨海默病患者的經顱超聲圖像分析[J]. 董智芬,張迎春,盛余敬,王才善,張英,胡華,羅蔚鋒,劉春風. 中國醫(yī)學影像技術. 2017(04)
[3]帕金森病與肌張力障礙患者經顱超聲特點分析[J]. 肖芳,張迎春,盛余敬,陳曉芳,羅蔚鋒,毛成潔,熊康平,劉春風. 中華醫(yī)學雜志. 2015 (15)
本文編號:3021862
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