目的探討數字油滴聚合酶鏈式反應法（ddPCR）與擴增阻礙突變系統(tǒng)法（ARMS）在結直腸癌患者絲/蘇氨酸特異性激酶基因（BRAF）V600E突變檢測中的應用價值。方法收集2018年4月—2019年7月浙江大學醫(yī)學院杭州市第一人民醫(yī)院診治的162例結直腸癌患者的手術標本,采用ARMS法和ddPCR法檢測結直腸癌患者BRAF V600E突變,比較ARMS法和ddPCR法檢測陽性率及一致性,分析BRAF V600E突變與結直腸癌患者臨床病理特征的關系。結果 ARMS法和ddPCR法檢測BRAF V600E突變陽性率為8.64%（14/162）和9.26%（15/162）。對ARMS法檢測BRAF V600E突變存在歧義的1例進行高通量測序,ddPCR法與高通量測序的結果一致。對應ddPCR法,ARMS法的陽性符合率、陰性符合率和一致性分別為93.33%、99.32%和99.38%。年齡越高、組織學類型低分化、臨床分期Ⅲ～Ⅳ期患者BRAF V600E突變分布越高,差異有統(tǒng)計學意義（P <0.05）。結論 ddPCR與ARMS均可用于檢測結直腸癌的BRAF V600E突變,ddPCR有更高的... 

【文章來源】：中國醫(yī)藥導報. 2020,17(31)

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人BRAF V600E突變

高通量測序人BRAF V600E突變

【參考文獻】：
期刊論文
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