背景:帕金森病是常見(jiàn)于中老年的神經(jīng)變性疾病,在全世界大于65歲的老年人中,發(fā)病率達(dá)2.0%。PD的患病率也在逐年增長(zhǎng),給社會(huì)與家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。PD的早期診斷較為困難,TCS（經(jīng)顱黑質(zhì)超聲）可作為PD早期診斷與鑒別診斷的A級(jí)推薦。PD的發(fā)病機(jī)制未明確,SNCA基因作為重要的散發(fā)性PD的致病位點(diǎn),其多個(gè)多態(tài)位點(diǎn)（rs11931074、rs356165、rs356219）也已被證實(shí)與PD發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。目的:對(duì)中國(guó)福建地區(qū)漢族人群中的PD患者中腦黑質(zhì)高回聲區(qū)與SNCA多態(tài)位點(diǎn)（rs11931074、rs356165、rs356219）基因型、性別、年齡和病程進(jìn)行研究,探討SNCA基因多態(tài)性與帕金森病黑質(zhì)超聲的相關(guān)性。方法:本研究共納入2017年2月到2018年5月在福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的276例PD患者。入組人員均行經(jīng)顱黑質(zhì)超聲檢查,將檢查結(jié)果中腦黑質(zhì)高回聲面積作為判定的依據(jù),以0.2cm²為界點(diǎn)劃分為黑質(zhì)陽(yáng)性組與黑質(zhì)陰性組。采用sanger基因測(cè)序技術(shù)對(duì)276患者進(jìn)行SNCA基因位點(diǎn)檢測(cè),檢測(cè)的基因位點(diǎn)包括rs11931074、rs356165和r... 

【文章來(lái)源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁(yè)數(shù)】：44 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

PHILIPSIE33-BOMJH1彩色多普勒超聲系統(tǒng)（型號(hào)IE-ELite）

9則為黑質(zhì)超聲陰性的標(biāo)準(zhǔn)（圖2、圖3）。圖2正常者未見(jiàn)明顯黒質(zhì)高回聲斑塊或斑片（虛線內(nèi)為中腦切面）圖3PD患者見(jiàn)黒質(zhì)強(qiáng)回聲斑塊（面積0.355cm2）3.SNCA多態(tài)位點(diǎn)篩查：運(yùn)用sanger基因測(cè)序技術(shù)3.1引物系列SNCArs356165F：ACTGCCAGAAGTGTGTTTTGSNCArs356165R：TGTCTTATGGCTCTCTAAGGAGPCR產(chǎn)物大小：407bpSNCArs356219F：TGCATGGGTATACTGGTGGTTCTSNCArs356219R：ACCCCTGCACCTTTCTTATTGCPCR產(chǎn)物大�。�180bpSNCArs11931074F：GGGCCTGCACTAAAAGGGAASNCArs11931074R：GACAGTCAAATGGCAGCCTTCPCR產(chǎn)物大小：157bp收到合成的引物干粉后，在離心機(jī)中先離心1分鐘，根據(jù)說(shuō)明加入相應(yīng)體積的Tris緩沖液進(jìn)行稀釋（100uM），取部分進(jìn)行稀釋成10uM，備用。

9則為黑質(zhì)超聲陰性的標(biāo)準(zhǔn)（圖2、圖3）。圖2正常者未見(jiàn)明顯黒質(zhì)高回聲斑塊或斑片（虛線內(nèi)為中腦切面）圖3PD患者見(jiàn)黒質(zhì)強(qiáng)回聲斑塊（面積0.355cm2）3.SNCA多態(tài)位點(diǎn)篩查：運(yùn)用sanger基因測(cè)序技術(shù)3.1引物系列SNCArs356165F：ACTGCCAGAAGTGTGTTTTGSNCArs356165R：TGTCTTATGGCTCTCTAAGGAGPCR產(chǎn)物大小：407bpSNCArs356219F：TGCATGGGTATACTGGTGGTTCTSNCArs356219R：ACCCCTGCACCTTTCTTATTGCPCR產(chǎn)物大�。�180bpSNCArs11931074F：GGGCCTGCACTAAAAGGGAASNCArs11931074R：GACAGTCAAATGGCAGCCTTCPCR產(chǎn)物大�。�157bp收到合成的引物干粉后，在離心機(jī)中先離心1分鐘，根據(jù)說(shuō)明加入相應(yīng)體積的Tris緩沖液進(jìn)行稀釋（100uM），取部分進(jìn)行稀釋成10uM，備用。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)人GRIN2B、SNCA基因多態(tài)性與帕金森病相關(guān)幻覺(jué)的關(guān)聯(lián)分析[J]. 楊雅玲,吳鋼,胡志堅(jiān),潘浩,魏慧星.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2018(03)
[2]經(jīng)顱黑質(zhì)超聲與帕金森病的診斷及評(píng)估[J]. 張巍.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2016(02)
[3]α-突觸核蛋白基因多態(tài)性與帕金森病非運(yùn)動(dòng)癥狀的關(guān)聯(lián)[J]. 吳國(guó)平,萬(wàn)大勇,康文巖,劉軍.  中華神經(jīng)科雜志. 2015 (10)



本文編號(hào)：3014444