對1例晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質沉積癥（LINCL）患兒進行臨床診斷和遺傳學分析。該患兒TPP1存在c.1424C>T（p.Ser475Leu）和c.962A>G（p.His321Arg）復合雜合突變,分別遺傳其父親和母親,突變致病性分析均為有害和致病,蛋白序列同源性比對中同源區(qū)域均為高度保守。患兒可能是由TPP1復合雜合突變導致的晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質沉積癥,其中c.962A>G（p.His321Arg）位點突變尚未見報道,新突變基因的發(fā)現(xiàn)擴大了該基因的突變譜,為闡明LINCL遺傳機制提供線索和方向。全外顯子組測序技術（WES）可作為發(fā)現(xiàn)LINCL的診斷手段,可為臨床表型復雜的疾病確診提供依據(jù)。 

【文章來源】：臨床薈萃. 2020,35(11)

【文章頁數(shù)】：7 頁

【部分圖文】：

圖1 雙側大、小腦半球腦萎縮改變

TPP1 c.1424 位點Sanger測序圖

TPP1 c. 962位點Sanger測序圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]CLN6純合突變致晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質沉積病1例報告并文獻復習[J]. 馬天嬌,孫桂蓮,姜紅.  中國實用兒科雜志. 2019(10)
[2]神經(jīng)元臘樣質脂褐質沉積癥分型和診斷[J]. 張靜,張月華.  中國實用兒科雜志. 2018(04)



本文編號：3010384