單基因病是遺傳性出生缺陷的重要組成部分,大多可導致兒童畸形、殘疾,甚至死亡。其中,隱性遺傳病通常發(fā)生于無家族史及無癥狀的致病變異基因攜帶者家庭,實施攜帶者篩查是預防該類遺傳病的重要手段。針對特定地區(qū)、種族的高發(fā)遺傳病的攜帶者篩查已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床,對隱性遺傳病的預防發(fā)揮了重要作用。近年來,隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展和更多疾病-致病基因關(guān)系的明確,擴展性攜帶者篩查受到越來越多的關(guān)注。該文就攜帶者篩查的背景與現(xiàn)狀、面臨的問題及發(fā)展趨勢進行綜述。 

【文章來源】：中國婦幼健康研究. 2020,31(12)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1攜帶者篩查的發(fā)展與現(xiàn)狀
2面臨的挑戰(zhàn)
    2.1納入疾病的考慮
        2.1.1疾病的嚴重程度評估
        2.1.2 Panel的設(shè)計
    2.2變異基因的致病性考慮
    2.3 ECS的臨床實踐
        2.3.1檢測前后的遺傳咨詢
        2.3.2篩查的時機
        2.3.3高風險夫婦的妊娠決策
3攜帶者篩查的前景與展望



本文編號：3006636