目的對1例復(fù)發(fā)性血栓患者及其家系成員進(jìn)行抗凝血酶和蛋白C基因突變檢測。方法采用發(fā)色底物法檢測先證者及其家系成員血漿A T活性和PC活性,采用PCR法對先證者及其家系成員AT基因的7個外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列和PC基因的9個外顯子和8個內(nèi)含子序列分別進(jìn)行擴(kuò)增,PCR產(chǎn)物純化后直接測序檢測基因突變。結(jié)果全基因組測序顯示,包括先證者在內(nèi)共計3位家族成員蛋白C基因565位點存在基因突變。生化檢測顯示,攜帶565位點基因突變的家族成員,其蛋白C活性均下降。結(jié)論考慮蛋白C基因565位點基因突變是復(fù)發(fā)性血栓事件的易感因素。 

【文章來源】：中國醫(yī)藥指南. 2020,18(19)

【文章頁數(shù)】：2 頁

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家系圖

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