<正>富含脯氨酸的跨膜蛋白2 （Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2）是位于16號(hào)染色體的一個(gè)小基因,內(nèi)部包含4個(gè)外顯子,2～4號(hào)外顯子編碼包含340個(gè)氨基酸的多域蛋白,是由國(guó)內(nèi)學(xué)者鑒定出的第一個(gè)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的致病基因^[1]。越來越多的研究發(fā)現(xiàn),PRRT2基因突變與多種發(fā)作性疾病相關(guān)。PRRT2存在多樣突變類型,包括移碼突變、錯(cuò)義突變、無義突變,多數(shù)突變可導(dǎo)致PRRT2截短蛋白的出現(xiàn),這種短截蛋白極易被細(xì)胞中的蛋白酶體降解,造成功能缺失,從而致病^[2]。無論是在散發(fā)性還是家族性病例中,對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）、良性家族性嬰兒癲癇(be- 

【文章來源】：中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志. 2020,46(06)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 PRRT2基因突變的致病機(jī)制
    1.1 影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育
    1.2 蛋白錯(cuò)誤定位
    1.3 影響通道功能
        1.3.1 鈉離子通道
        1.3.2 鈣離子通道
        1.3.3 AMPA受體通道
2 PRRT2基因突變相關(guān)疾病
    2.1 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
    2.2 良性家族性嬰兒癲癇
    2.3 嬰兒驚厥伴陣發(fā)性舞蹈性手足徐動(dòng)癥
    2.4 其他相關(guān)疾病
3 總結(jié)與展望


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]嬰兒驚厥伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥臨床特點(diǎn)和PRRT2基因突變研究[J]. 楊小玲,張?jiān)氯A,許小菁,王爽,楊志仙,吳曄,張秀菊,劉曉燕,吳希如.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2014 (06)
[2]電壓門控鈉離子通道與癲癇[J]. 吳江紅,任栓成,楊秀明,楊明,楊云祥,朱志茹.  國(guó)際病理科學(xué)與臨床雜志. 2013(03)
[3]鈉離子通道研究進(jìn)展[J]. 李寶珠,高炳淼,吳勇,于津鵬,吳瀟灑,長(zhǎng)孫東亭,羅素蘭.  生物技術(shù). 2012(03)



本文編號(hào)：2987704