目的構(gòu)建苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥患兒的PAH基因變異譜,研究基因型和表型的關(guān)系。方法回顧分析76例經(jīng)新生兒篩查確診的PAH缺乏癥患兒的PAH基因變異位點,建立基因型-表型預(yù)測模型。對等位基因進(jìn)行賦值,設(shè)定變異位點特定值（AV）,并計算AV評分之和,進(jìn)而預(yù)測臨床表型。結(jié)果應(yīng)用第二代高通量測序技術(shù)和多重連接酶探針依賴擴增檢測（MLPA）技術(shù),在76例新生兒152個PAH等位基因中共檢測出146個變異位點,頻率為96.1%。70例新生兒檢測出2個變異等位基因,其中3例純合變異,67例復(fù)合雜合變異;另外6例檢測出1個變異等位基因。共檢測出變異類型45種,變異頻率較高的位點為c.728G>A（26/146,17.8%）、c.158G>A（13/146,8.9%）、c.1068C>A（11/146,7.5%）、c.721C>T（10/146,6.8%）,c.1238G>C（8/146,5.5%）、c.331C>T（8/146,5.5%）、c.1301C>A（7/146,4.8%）。其中c.95A>G位點未曾被BIOPKU數(shù)據(jù)庫報道�；純褐委熐把�... 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(09)北大核心

【文章頁數(shù)】：8 頁

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PAH基因45種突變的位置分布

圖1 PAH基因45種突變的位置分布28例經(jīng)典型PKU患兒檢測出54個、共22種突變位點,最常出現(xiàn)的為c.728G>A(11/54,20.4%)、c.1068C>A(9/54,16.7%)、c.331C>T(5/54,9.3%)和c.1238G>C(5/54,9.3%)。


本文編號：2970230