【摘要】：目的對SCN1A基因突變陰性的熱性驚厥(FS)患者進行SCN3A基因突變篩查,并分析其突變特點。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)擴增和Sanger測序方法對38例入組患者篩查SCN3A基因突變,采用生物軟件分析突變特點。結(jié)果 2例錯義突變(c.956TC/p.I319T,c.5179GA/p.D1727N);同源性比對分析提示2例突變均高度保守,在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫和100例正常人中未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的位點改變。結(jié)論在SCN1A基因突變陰性的FS患者中,發(fā)現(xiàn)2例SCN3A基因突變錯義突變,該突變可能具有致病性。
[Abstract]:Objective to screen the mutation of SCN3A gene in febrile convulsion (FS) patients with negative mutation of SCN1A gene and analyze its mutation characteristics. Methods Polymerase chain reaction (PCR) and Sanger sequencing were used to screen the mutation of SCN3A gene in 38 patients. Results two missense mutations (c. 956TC / p. I319Tnc5179GA / p.D1727N) and homology analysis showed that the two mutations were highly conserved, and no corresponding locus changes were found in the 1000 human genome project database and 100 normal persons. Conclusion in FS patients with negative mutation of SCN1A gene, two missense mutations of SCN3A gene were found, which may be pathogenicity.
【作者單位】： 南華大學(xué)附屬南華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院神經(jīng)科學(xué)研究所;廣東省佛山市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：湖南省教育廳高�？蒲幸话沩椖�(No:15C1206)
【分類號】：R720.597

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本文編號：2419984