本文選題：基因 + 腺瘤息肉病��； 參考：《重慶醫(yī)學》2017年02期

【摘要】：目的利用生物信息學技術分析APC基因同義突變SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的發(fā)病機制。方法選取云南省遺傳性大腸癌組織標本庫中的5個FAP患者的組織標本進行APC基因突變比對分析,將篩選得到的sSNP進行生物信息學預測,包括蛋白編碼、剪接調節(jié)、轉錄調節(jié)、翻譯后調節(jié),并對RNA二級結構影響分析方面的預測。結果篩選得到5個可能對APC蛋白產生影響的sSNP,生物信息學預測提示這些sSNP在mRNA水平影響剪接增強子(ESE)從而引起APC外顯子異常剪切,使APC蛋白截短而導致FAP。RNA二級結構分析發(fā)現(xiàn)這些sSNP對RNA穩(wěn)定、與其他RNA或蛋白的相互作用等產生功能性影響。結論利用生物信息學預測手段,APC基因的某些sSNP引起的突變效應可以解釋部分APC陰性FAP的病因。
[Abstract]:Objective to analyze the pathogenesis of APC gene synonymous mutation in familial adenomatous polyposis by bioinformatics. Methods the samples of 5 FAP patients with colorectal cancer from Yunnan Province were selected for APC gene mutation comparison analysis. The selected sSNP was predicted by bioinformatics, including protein coding, splicing regulation and transcriptional regulation. Posttranslational adjustment and prediction of RNA secondary structure impact analysis. Results five sSNPs which may have an effect on APC protein were screened. Bioinformatics prediction suggested that these sSNP affected splicing enhancer at the mRNA level, thus causing abnormal splicing of APC exon. The truncation of APC protein led to the analysis of FAP.RNA secondary structure. It was found that these sSNP had a functional effect on RNA stability and interaction with other RNA or proteins. Conclusion the mutation effect caused by some sSNP of APC gene can explain the etiology of APC negative FAP by bioinformatics prediction.
【作者單位】： 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院腫瘤科;昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院腫瘤內科;昆明醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院腫瘤內科;
【基金】：國家自然科學基金資助項目(81160245) 云南省教育廳科學研究基金資助項目(2015Y177)
【分類號】：R735.34

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 呂成偉,葛爭鳴,李江川,馬麗,陳政良;中國白族、佤族和拉祜族人群MBL基因啟動子區(qū)SNP的研究[J];細胞與分子免疫學雜志;2005年01期

2 張宏利,朱捫達,駱天紅,王琴琴,蘇莉珍,陸駱,趙列賓,戴蒙,劉優(yōu)萍,李紀平,劉峗,李果,羅敏;染色體20q13區(qū)域SNP與中國人2型糖尿病的相關性[J];上海第二醫(yī)科大學學報;2005年07期

3 呂森森;吳秀英;韓琳;王瑤;李長貴;;hURAT1基因3′非編碼區(qū)SNP篩查及與原發(fā)性高尿酸血癥的關系[J];青島大學醫(yī)學院學報;2009年03期

4 胡又佳,朱春寶;醫(yī)藥公司和學術界形成基因組聯(lián)合體創(chuàng)作SNP圖譜[J];國外醫(yī)藥(合成藥 生化藥 制劑分冊);2000年01期

5 褚志華;張君;田世坤;袁紅玲;徐文靜;陸環(huán);謝建新;;TNF-α基因308位點的SNP與新疆維吾爾族2型糖尿病的易感性的關系[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學進展;2009年06期

6 張志毅;岳俊杰;王月蘭;李北平;譚明峰;梁龍;孫建中;;調控性SNP與羥自由基切割譜變化值的關系研究[J];軍事醫(yī)學;2011年10期

7 顧明亮;SNP與基因型和疾病表型之間的關系[J];基礎醫(yī)學與臨床;2003年04期

8 趙珍敏;張素華;;采用Pyrosequencing和Pooling技術對SNP位點多態(tài)性分析[J];中國司法鑒定;2014年01期

9 朱沂;張曉莉;張忠輝;張峰;張永彪;府偉靈;;利用全基因組SNP芯片篩查2型糖尿病患者大血管病變易感基因[J];第三軍醫(yī)大學學報;2011年04期

10 郭銳;雷小勇;;miRNA靶位點SNP與腫瘤發(fā)生及其藥物敏感性研究進展[J];中南醫(yī)學科學雜志;2013年01期

相關會議論文 前10條

1 周晉;王樹葉;曹峰林;王巍;李麗敏;;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的SNP的研究[A];第十一屆全國紅細胞疾病學術會議暨學習班論文匯編[C];2007年

2 汪純;何進衛(wèi);傅文貞;章振林;;16個骨質疏松候選基因133個SNP與絕經后婦女骨質疏松性骨折的相關性研究[A];中華醫(yī)學會第六次全國骨質疏松和骨礦鹽疾病學術會議暨中華醫(yī)學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會成立十周年論文匯編[C];2011年

3 張強;唐斌;何芳;王樹人;鄒放君;王剛;石曉鵬;楊劍鋒;王振煥;陳雄英;鄧峰美;;內皮型一氧化氮合酶基因標簽SNP多態(tài)性與新疆哈薩克族原發(fā)性高血壓的關聯(lián)研究[A];第八屆海峽兩岸心血管科學研討會論文集[C];2011年

4 周敏;劉滿清;徐海平;饒友生;張細權;;VIP基因4個SNP與雞冠高度的關聯(lián)性分析[A];中國家禽科學研究進展——第十四次全國家禽科學學術討論會論文集[C];2009年

5 田紅;周淑蕓;;BCR基因第13外顯子(b2)中存在一新的SNP[A];第九屆全國實驗血液學會議論文摘要匯編[C];2003年

6 劉小獻;白俊杰;于凌云;;草魚高通量測序SNP篩選及初步分析[A];2010年中國水產學會學術年會論文摘要集[C];2011年

7 王師;侯睿;付曉騰;焦文倩;張玲玲;胡曉麗;包振民;;低成本、高通量全基因組SNP篩查分型技術及其在扇貝育種中的應用[A];中國的遺傳學研究——遺傳學進步推動中國西部經濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學會大會論文摘要匯編[C];2011年

8 高鵬;劉識;欒非時;;基于基因組重測序的西瓜SNP分子標記的開發(fā)[A];中國園藝學會2013年學術年會論文摘要集[C];2013年

9 朱友林;P.B.CREGAN;;大豆單核苷酸多態(tài)性(SNP)的研究[A];中國植物學會七十周年年會論文摘要匯編（1933—2003）[C];2003年

10 張e，

本文編號：1852692