本文選題：致心律失常性右室心肌病　切入點(diǎn)：室性心動(dòng)過(guò)速　出處：《大連醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：目的:通過(guò)對(duì)1個(gè)致心律失常性心肌病(ARVC)的家系進(jìn)行病例報(bào)道,研究分析先證者發(fā)病情況、臨床經(jīng)過(guò)、心電圖特點(diǎn)及治療方法。同時(shí)對(duì)家庭成員進(jìn)行臨床資料的搜集,并與先證者一同進(jìn)行基因篩查,探討ARVC基因型與表現(xiàn)型相關(guān)性;對(duì)家庭成員進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估基因攜帶陽(yáng)性的家庭成員進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,識(shí)別高危成員,預(yù)防猝死發(fā)生,指導(dǎo)后續(xù)治療。方法:本研究首先回顧了先證者的臨床資料,分析心電圖特點(diǎn)、臨床演變過(guò)程及治療方法,采集外周靜脈血,提取基因組DNA進(jìn)行致病基因檢測(cè),研究基因型與臨床表型相關(guān)性。2016年對(duì)家庭成員進(jìn)行臨床資料的搜集,包括臨床表現(xiàn)、常規(guī)12導(dǎo)聯(lián)心電圖、超聲心動(dòng)圖,同時(shí)進(jìn)行13種ARVC相關(guān)基因篩查,其中突變基因攜帶陽(yáng)性家庭成員為Ⅰ組,突變基因攜帶陰性家庭成員為Ⅱ組,將Ⅱ組分為血親組(Ⅲ組)及非血親組(Ⅳ組)。對(duì)Ⅰ組成員進(jìn)行心臟磁共振增強(qiáng)掃描,對(duì)其進(jìn)行宣教,避免競(jìng)技類體育活動(dòng)。所有成員采用2010 TaskForce診斷標(biāo)準(zhǔn),具備2項(xiàng)主要條件,或1項(xiàng)主要條件加2項(xiàng)次要條件,或4項(xiàng)次要條件為診斷標(biāo)準(zhǔn);具備1項(xiàng)主要條件和1項(xiàng)次要條件,或3項(xiàng)不同方面的次要條件為臨界診斷標(biāo)準(zhǔn);具備1項(xiàng)主要條件或2項(xiàng)不同方面的次要條件者為疑似診斷。Ⅰ組家庭成員關(guān)于心律失常發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)參照2013年Bhonsale等提出的攜帶橋�；蛲蛔兊奈ｋU(xiǎn)分層方法進(jìn)行評(píng)估。如有確診成員,何時(shí)采取埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)預(yù)防猝死發(fā)生,按照2015國(guó)際小組共識(shí)提出的ICD適應(yīng)癥及危險(xiǎn)分層流程圖進(jìn)行評(píng)價(jià)。結(jié)果:(1)先證者為男性,中年起病,以心悸、暈厥為首發(fā)癥狀,12導(dǎo)聯(lián)心電圖可見(jiàn)右胸導(dǎo)聯(lián)Epsilon波、T波倒置及肢導(dǎo)低電壓,室性心律失常表現(xiàn)為室性期前收縮及左束支阻滯(left bundle branch block,LBBB)型室性心動(dòng)過(guò)速(室速)。出現(xiàn)的室速存在兩種形態(tài):①起源于右室流出道:QRSⅡ、Ⅲ、avF呈R型,QRSV1-V3呈QS型,QRSV4-V6呈Rs型;②起源于右室心尖部:QRS Ⅱ、Ⅲ、avF呈QS型,QRSv1、V3呈QS型,且QRS波寬度均為200ms。心臟磁共振提示右室存在脂肪浸潤(rùn)且收縮舒張功能下降。根2010 TaskForce診斷標(biāo)準(zhǔn)符合ARVC的診斷。(2)對(duì)于反復(fù)室速發(fā)作,首次采取射頻消融(RFCA)治療(消融靶點(diǎn)位于右室后基底部、三尖瓣環(huán)下)后15年內(nèi)無(wú)復(fù)發(fā)。而對(duì)于植入ICD后室速?gòu)?fù)發(fā)的二次消融,主要針對(duì)右室基底部、心尖部及流出道所形成的"三角區(qū)域"進(jìn)行大面積消融,至所有晚電位及碎裂電位消失。至今患者室速未再發(fā)作。(3)針對(duì)先證者出現(xiàn)心律失常合并心衰,采取復(fù)合式治療方案,應(yīng)用藥物控制心衰癥狀、植入ICD防猝死及惡性心律失常的發(fā)生、抗心律失常藥物減少室速發(fā)作及ICD放電。當(dāng)發(fā)生慢性室速、ICD不識(shí)別且胺碘酮治療無(wú)效時(shí),再次應(yīng)用RFCA不再是一種補(bǔ)救性治療措施,而是存活的唯一希望。(4)提取外周靜脈血進(jìn)行致病基因篩查,發(fā)現(xiàn)先證者攜帶PKP2C.2047AT突變,該雜合無(wú)義突變導(dǎo)致ARVC目前已有報(bào)道,但突變基因功能尚且未知。本例先證者左室內(nèi)徑未見(jiàn)明顯變化,與此前橋�；驘o(wú)義突變可使左室收縮及舒張末期內(nèi)徑增加的結(jié)論不符。(5)該家系4代共28例,包括先證者的父母、同代兄弟姐妹及其配偶12例,子代包括配偶11例,孫代5例,無(wú)家族猝死史。先證者父母于多年前已去世,生前無(wú)心悸、胸悶及暈厥等癥狀;先證者大姐于2016年因?qū)m頸癌去世,生前無(wú)相關(guān)心臟病病史。由于條件限制,對(duì)包括先證者在內(nèi)的11例(包括部分配偶)提取外周靜脈血進(jìn)行基因篩查。其中突變基因攜帶者6例,男性2例,女性4例。(6)Ⅰ組成員(基因檢測(cè)陽(yáng)性)均無(wú)心悸、胸悶、暈厥及黑w欠⒆，

本文編號(hào)：1707968