本文關鍵詞： 快速眼動睡眠期 局灶性癲癇 發(fā)作間期 基因學研究 AChR 基因缺陷 族性 影像學檢查 錐體細胞 乙酰膽堿受體 　出處：《臨床神經(jīng)病學雜志》2017年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：正常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇(ADNFLE)是第一個被發(fā)現(xiàn)與特定基因缺陷有關的特發(fā)性癲癇,是常染色體顯性遺傳的家族性局灶性癲癇綜合征,多幼年時期發(fā)病,嗜睡時或睡眠中出現(xiàn)短暫的額葉運動性發(fā)作,多發(fā)生在非快速眼動睡眠期,伴隨反復的睡眠中覺醒,神經(jīng)影像學檢查和發(fā)作間期EEG多正常。自1995年首次報導CHRNA4基因為ADNFLE
[Abstract]:Normal chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFL) is the first idiopathic epilepsy associated with specific gene defects and is an autosomal dominant familial focal epilepsy syndrome. Infancy onset, narcolepsy or sleep in the presence of a brief frontal motor attack, more occurred in non-rapid eye movement sleep period, accompanied by repeated sleep in the wake. Neuroimaging and interictal EEG were mostly normal. CHRNA4 bases were first reported since 1995 because of ADNFLE.
【作者單位】： 蘇州大學附屬第一人民醫(yī)院神經(jīng)內科;
【分類號】：R742.1
【正文快照】： 常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇(ADNFLE)是第一個被發(fā)現(xiàn)與特定基因缺陷有關的特發(fā)性癲癇,是常染色體顯性遺傳的家族性局灶性癲癇綜合征,多幼年時期發(fā)病,嗜睡時或睡眠中出現(xiàn)短暫的額葉運動性發(fā)作,多發(fā)生在非快速眼動睡眠期,伴隨反復的睡眠中覺醒,神經(jīng)影像學檢查和發(fā)作間期EEG

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本文編號：1475243