本文關(guān)鍵詞：2例類孟買血型的鑒定及基因突變分析

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【摘要】：目的探討類孟買表型形成的分子機(jī)制和輸血策略。方法采用常規(guī)血型血清學(xué)方法對ABO正反定型不一致的患者進(jìn)行ABO、H血型檢測,采用PCR擴(kuò)增技術(shù)檢測ɑ-1,2-巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并測序。結(jié)果 2例均為類孟買血型Bbm。例1 FUT1基因測序顯示為第547~552del AG堿基缺失,即CAGAGAG突變?yōu)镃AGAG;其2個兒子血型為B型、H表型正常。例2 FUT1基因測序顯示547~552del AG和814AG復(fù)合突變,母親的FUT1基因為814A/G和547~552del AG雜合,復(fù)合突變遺傳于母親。結(jié)論 2例FUT1基因純合和雜合突變致類孟買表型形成。
【作者單位】： 蒼南縣人民醫(yī)院輸血科;溫州醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)院、生命科學(xué)學(xué)院;溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院/育英兒童醫(yī)院輸血科;
【基金】：溫州市科技計劃項目(Y20140679) 蒼南縣科技計劃項目(2015S31)
【分類號】：R446.6;R457.11
【正文快照】： 醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)院、生命科學(xué)學(xué)院,浙江溫州325035;3.溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院/育英兒童醫(yī)院輸血科,浙江溫州325027)類孟買血型主要特征是以紅細(xì)胞表面H抗原部分或完全缺失,分泌液中存在或不存在H物質(zhì)的一類罕見的紅細(xì)胞血型。紅細(xì)胞上H抗原是在a-1,2-巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶(α-1,2

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1197533