本文關(guān)鍵詞：線粒體疾病的診療策略——生殖細(xì)胞基因治療

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【摘要】：線粒體疾病是由基因突變導(dǎo)致電子傳遞鏈損傷而引起的疾病,其診斷需要結(jié)合臨床與實(shí)驗(yàn)多方面綜合評(píng)估,包括實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理組織檢查、生物化學(xué)檢測(cè)及基因檢測(cè)。目前為止,對(duì)線粒體疾病的治療僅限于癥狀的緩解和對(duì)可治療癥狀的治療,例如癲癇,心臟疾病以及糖尿病的早期發(fā)現(xiàn),包括飲食療法、抗氧化劑治療、對(duì)癥治療、藥物治療及基因治療。近年來(lái),線粒體置換技術(shù)越來(lái)越受到關(guān)注,該技術(shù)包括卵胞質(zhì)移植(OT)、原核移植(PNT)、中期染色體移植(CT)、生發(fā)泡移植(GVTl技術(shù)以及極體移植(PBT)等。
【作者單位】： 南昌大學(xué)醫(yī)學(xué)院;江西省婦幼保健院生殖中心;
【分類(lèi)號(hào)】：R450;R596.1
【正文快照】： 平的突變mt DNA單倍型給她的孩子。綜上所述,減少突變m t D N A傳播風(fēng)險(xiǎn)的最佳方法是在進(jìn)行PNT、CT或GVT時(shí)要完全移除患者的mt DNA,盡管這是一個(gè)極具挑戰(zhàn)性的任務(wù)。這幾種移植技術(shù)都有各自的優(yōu)勢(shì)和不足,通過(guò)對(duì)產(chǎn)生的胚胎和成活的胎兒分析,OT可造成異質(zhì)線粒體的轉(zhuǎn)移。雖然在具

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 呂建新;張杰;;線粒體遺傳性疾病的基因診斷[J];診斷學(xué)理論與實(shí)踐;2013年04期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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1 嚴(yán)慶豐;管敏鑫;;線粒體疾病與核基因-線粒體基因的表達(dá)調(diào)控[J];生命科學(xué);2008年04期

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本文編號(hào)：1192085