本文關(guān)鍵詞：先天性無虹膜相關(guān)基因的研究進展

  更多相關(guān)文章： 先天性無虹膜 分子遺傳學 基因

【摘要】：先天性無虹膜是一種嚴重的先天性眼部發(fā)育異常,其發(fā)病機制尚待闡明,遺傳因素在其發(fā)病中起重要作用。PAX6是最早發(fā)現(xiàn)的與其致病有關(guān)的基因,近來又發(fā)現(xiàn)ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的異常表達與先天性無虹膜的發(fā)病有關(guān)。本文就近年來發(fā)現(xiàn)的可能與先天性無虹膜發(fā)病相關(guān)的基因進行綜述,以期為該病的臨床診治提供依據(jù)。
【作者單位】： 彭州市人民醫(yī)院檢驗科;廣雅中學;四川省人民醫(yī)院健康管理中心;
【基金】：國家自然科學基金資助(編號:81271049、81470667)~~
【分類號】：R773.1
【正文快照】： 先天性無虹膜是一種嚴重影響患者生存質(zhì)量的的眼部發(fā)育性疾病,主要表現(xiàn)為虹膜先天性發(fā)育不全、虹膜組織部分或全部缺失,部分患者在嬰兒期可出現(xiàn)視力下降和眼球震顫[1]。該病患者的眼部病變常隨著年齡增長而加重,對視功能的影響也日趨嚴重�；颊叱０榉拷�、晶狀體發(fā)育異常或角膜

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 蔡曉菁;家族性先天無虹膜1例[J];井岡山醫(yī)專學報;2000年04期

2 丁哲,丁淑華;先天性無虹膜1例[J];中國中醫(yī)眼科雜志;2000年01期

3 胡海鵬,周利曉,葉天才;先天性無虹膜一家系[J];眼科研究;2001年02期

4 程婷玉;先天性無虹膜1例[J];罕少疾病雜志;2002年01期

5 張洪勛,吳瑋;先天性無虹膜1例[J];臨床軍醫(yī)雜志;2002年01期

6 石榮先;先天性無虹膜一家系[J];中國斜視與小兒眼科雜志;2002年02期

7 陸麗萍,謝蘭;先天性無虹膜一家系臨床分析[J];中國冶金工業(yè)醫(yī)學雜志;2002年06期

8 鐘丘,朱白蕾;先天性無虹膜一家系[J];中華眼科雜志;2003年02期

9 于偉泓 ,戴榮平;先天性無虹膜[J];國外醫(yī)學.眼科學分冊;2003年03期

10 張艷燕,趙恩來;先天性無虹膜一家系[J];中華眼科雜志;2004年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 張麗娜;;先天性無虹膜—家系[A];第二十五屆航天醫(yī)學年會暨第八屆航天護理年會論文匯編[C];2009年

2 吳仁毅;尹金福;;先天性無虹膜合并青光眼、白內(nèi)障兩家系報道[A];2006年浙江省眼科學術(shù)會議論文集[C];2006年

3 閆乃紅;趙永旺;謝艾芮;王云;蔡素萍;劉旭陽;;一先天性無虹膜家系的PAX6基因突變研究[A];第十屆全國中西醫(yī)結(jié)合眼科學術(shù)會議暨第五屆海峽眼科學術(shù)交流會論文匯編[C];2011年

4 原慧萍;康楊;李嬡媛;;中國東北地區(qū)先天性無虹膜家系PAX6基因的兩個新突變位點[A];中華醫(yī)學會第十二屆全國眼科學術(shù)大會論文匯編[C];2007年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 衣曉峰　李華虹 劉乙輝;哈醫(yī)大鎖定東北地區(qū)先天性無虹膜致病基因新突變位點[N];中國醫(yī)藥報;2009年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 黃悅;遺傳性無虹膜致病基因的定位篩查、RNAi介導的基因PAX6沉默對B3細胞影響的研究[D];天津醫(yī)科大學;2007年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 耿仁芳;先天性無虹膜家系致病基因的突變研究[D];安徽醫(yī)科大學;2015年

2 劉璐;一先天性無虹膜與眼球震顫家系的分子遺傳學研究[D];暨南大學;2015年

3 張棣;一先天性無虹膜家系PAX6基因的突變檢測[D];安徽醫(yī)科大學;2013年

4 王琦瑋;PAX6基因突變所致的先天無虹膜伴進展性白內(nèi)障一個中國家系研究[D];浙江大學;2012年

，

本文編號：1177088