本文關(guān)鍵詞：高通量基因測序?qū)ρ鍖W篩查臨界風險孕婦的應(yīng)用價值

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【摘要】：目的探討對于血清學篩查臨界風險的孕婦應(yīng)用高通量基因測序價值。方法選擇2012年5月至2015年5月在常州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心就診的1 066例血清學篩查臨界風險的孕婦,在知情同意的原則下抽取孕婦外周血,提取血漿中胎兒游離DNA,制備文庫,采用Illumina NextSeq500測序平臺對其進行測序分析,對測序提示的染色體異�；颊咝醒蚰で淮┐�,羊水細胞培養(yǎng)后染色體G顯帶核型分析。結(jié)果 1 066例樣本中,高通量基因測序提示15例染色體非整倍體異常,經(jīng)知情同意,13例孕婦自愿接受羊水產(chǎn)前診斷,其中7例羊水G帶核型結(jié)果與測序結(jié)果一致,包括4例21三體,1例18三體,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G帶核型正常。結(jié)論高通量基因測序可作為血清學篩查臨界風險孕婦的有效補充檢測手段。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學附屬常州婦幼保健院/常州市產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 DNA 高通量測序 臨界風險 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
【基金】：江蘇省常州市科技支撐計劃(社會發(fā)展)項目(CE20155055)
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 產(chǎn)前篩查和診斷是減少出生缺陷有效的預(yù)防手段之一。目前,大多機構(gòu)采用孕中期母體血清AFP+βHCG的二聯(lián)產(chǎn)前篩查,而后對高危人群進行羊水產(chǎn)前診斷。國內(nèi)外研究顯示,這種篩查模式胎兒非整倍體染色體異常檢出率僅為60%~70%[1-2]。國內(nèi)學者提出了臨界風險的概念,希望能夠加強此部

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

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本文編號：1126543