本文關(guān)鍵詞：經(jīng)典型進(jìn)行性骨化性纖維結(jié)構(gòu)不良癥臨床表現(xiàn)及ACVR1基因突變檢測(cè)

  更多相關(guān)文章： 纖維結(jié)構(gòu)不良 ACVR 異位骨化 經(jīng)典型 結(jié)締組織病 基因突變檢測(cè) myositis OMIM 化性 頸椎融合

【摘要】：正進(jìn)行性骨化性纖維結(jié)構(gòu)不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦稱進(jìn)行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性、進(jìn)行性結(jié)締組織病,主要臨床特征為先天性雙側(cè)拇趾畸形(主要為拇趾短而大且外翻)和全身軟組織進(jìn)行性異位骨化。該病多以散發(fā)
【作者單位】： 山西醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院;上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病專科;山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： 纖維結(jié)構(gòu)不良;ACVR;異位骨化;經(jīng)典型;結(jié)締組織病;基因突變檢測(cè);myositis;OMIM;化性;頸椎融合;
【基金】：上海市科委重點(diǎn)項(xiàng)目(14JC1405000) 國(guó)家自然科學(xué)基金(81370878)
【分類號(hào)】：R726.8
【正文快照】： 作者單位:1.030001太原,山西醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院;2.200233上海,上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病�？�;3.030001太原,山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)行性骨化性纖維結(jié)構(gòu)不良(fibrodysplasiaossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦稱進(jìn)行性骨化性肌炎(myosi

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李軍,范清宇,馬保安,周勇,張明華,葉軍;四肢單灶性纖維結(jié)構(gòu)不良(附28例手術(shù)治療初期報(bào)告)[J];中國(guó)矯形外科雜志;2000年08期

2 李恩超;骨的纖維結(jié)構(gòu)不良研究進(jìn)展[J];中國(guó)骨腫瘤骨病;2005年04期

3 管淑敏;;骨的纖維結(jié)構(gòu)不良48例臨床病理分析[J];吉林醫(yī)學(xué);2009年15期

4 舒玉炳;周光新;施鑫;;骨的纖維結(jié)構(gòu)不良診治研究進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào);2013年06期

5 潘W，

本文編號(hào)：1076489