本文關(guān)鍵詞：嗜鉻細胞瘤7個致病基因的高通量基因檢測方法的建立

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【摘要】：目的·建立嗜鉻細胞瘤致病基因的高通量測序檢測方法平臺體系,為基因診斷進入常規(guī)臨床檢測作準(zhǔn)備。方法·采用高通量測序建庫兩步PCR方法,針對嗜鉻細胞瘤的7個致病基因(SDHB,SDHC,SDHD,VHL,MAX,TMEM127和RET)的35個基因片段進行建庫,然后使用Miseq機器進行后續(xù)的高通量測序。結(jié)果·建庫的35個基因片段在Miseq機器都得到了檢測,并且均一性達到了實驗最初的設(shè)想。結(jié)論·該實驗方法完成了嗜鉻細胞瘤7個致病基因的基因檢測工作,實驗的質(zhì)量和成本都達到了預(yù)期效果。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院上海市內(nèi)分泌代謝病研究所;中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院健康科學(xué)研究所;
【關(guān)鍵詞】： 嗜鉻細胞 高通量測序 致病基因
【基金】：上海市浦江人才計劃(15PJD029) 上海市教育委員會高峰高原學(xué)科建設(shè)計劃(20152502)~~
【分類號】：R736.6
【正文快照】： 患者占高血壓患者的0.5%~1%,但是與其他高血壓患者不同的是,90%以上的嗜鉻細胞瘤患者是可經(jīng)手術(shù)治愈的。因此,在臨床上更早地獲知患者在嗜鉻細胞瘤方面的潛在風(fēng)險因素,對嗜鉻細胞瘤的臨床治療有著非常重要的意義[1-2]。 伴隨著人類基因組計劃的完成和分子遺傳學(xué)方法在致病基

【相似文獻】

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3 薛，

本文編號：1043256