本文關(guān)鍵詞：家系數(shù)據(jù)中罕見基因變異與疾病關(guān)聯(lián)分析的統(tǒng)計(jì)方法

  更多相關(guān)文章： 罕見基因變異 全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS) 家系數(shù)據(jù)

【摘要】：目的提出一種適應(yīng)家系數(shù)據(jù)的序列核關(guān)聯(lián)檢驗(yàn)(sequence kernel association test,SKAT)模型,以提高家系數(shù)據(jù)中檢驗(yàn)罕見變異的統(tǒng)計(jì)模型的功效。方法提出一種適應(yīng)家系數(shù)據(jù)的SKAT模型(adjusted SKAT,ADSKAT),通過對(duì)SKAT的原模型進(jìn)行修改,加入表示家系結(jié)構(gòu)的隨機(jī)作用向量,使得家系數(shù)據(jù)中親屬相關(guān)性的影響被考慮進(jìn)模型,并且得出新的檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)量對(duì)應(yīng)的概率分布。結(jié)果在家系數(shù)據(jù)中,ADSKAT不僅有效地控制了一類錯(cuò)誤的增長(zhǎng),并且比現(xiàn)有的識(shí)別罕見變異的GWAS統(tǒng)計(jì)模型有著更高的統(tǒng)計(jì)功效。結(jié)論ADSKAT是一種在家系數(shù)據(jù)中識(shí)別與疾病關(guān)聯(lián)的罕見變異的統(tǒng)計(jì)模型,具有廣泛的應(yīng)用前景。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 罕見基因變異 全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS) 家系數(shù)據(jù)
【分類號(hào)】：R597;R440
【正文快照】： 全基因組關(guān)聯(lián)分析(genome-wide associationstudy,GWAS)自從2005年被首次應(yīng)用以來,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并證實(shí)了超過2 000個(gè)與疾病或者性狀關(guān)聯(lián)的基因位點(diǎn)[1]。然而,通過GWAS識(shí)別的常見基因變異通常只能解釋一小部分的疾病成因和性狀遺傳。而罕見變異通常指等位基因頻率小于0.1%~1%的變異，

本文編號(hào)：1014556