【摘要】：目的對(duì)1例ABO血型鑒定困難的個(gè)體及其家系進(jìn)行分子生物學(xué)研究,闡述其遺傳機(jī)制。方法對(duì)先證者及其家系,采用常規(guī)血清學(xué)方法進(jìn)行ABO血型檢測(cè);PCR-SSP進(jìn)行ABO基因分型;并對(duì)ABO基因第6、7外顯子進(jìn)行直接測(cè)序和克隆測(cè)序確定其單倍體型;通過(guò)HLA分型、STR短串聯(lián)重復(fù)序列檢測(cè)對(duì)其家系基因遺傳狀態(tài)進(jìn)行分析。結(jié)果先證者血清學(xué)結(jié)果為A_3B_3型,分子生物學(xué)方法檢測(cè)結(jié)果顯示先證者ABO基因,HLA-A、B、DR基因及多個(gè)STR位點(diǎn)存在2個(gè)以上等位基因。結(jié)論先證者血型為罕見(jiàn)的開(kāi)米拉血型,應(yīng)用分子生物學(xué)方法可以清晰的闡釋其家系遺傳特點(diǎn)。
[Abstract]:Objective to study the molecular biology of one individual and his family whose ABO blood group is difficult to identify, and to elucidate its genetic mechanism. Methods the probands and their families were tested for ABO blood type by routine serological method, ABO genotyping by PCR-SSP, and haploid type by direct sequencing and clone sequencing of exon 6 of ABO gene. The genetic status of the family was analyzed by HLA typing and STR short tandem repeat. Results the serological results of the proband showed that there were more than two alleles in the ABO gene, HLA-A,B,DR gene and multiple STR loci of the proband. Conclusion the proband blood group is a rare type of Camilla blood group, and the genetic characteristics of the proband blood group can be clearly explained by molecular biological method.
【作者單位】： 青島市中心血站輸血醫(yī)學(xué)研究所;青島大學(xué)附屬醫(yī)院輸血科;
【基金】：青島市市南區(qū)科技發(fā)展資金項(xiàng)目(2013-13-013-YY) 青島市醫(yī)療衛(wèi)生優(yōu)秀人才培養(yǎng)項(xiàng)目
【分類(lèi)號(hào)】：R440;R457.11

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本文編號(hào)：2382088