【摘要】：隨著草魚(yú)全基因組序列圖譜的完成,進(jìn)一步探索草魚(yú)身上具有經(jīng)濟(jì)價(jià)值的分子機(jī)制引起了研究人員的廣泛關(guān)注。而研究這樣的分子機(jī)制往往又需要從全基因組范圍內(nèi)展開(kāi)。建立一個(gè)基因組信息管理系統(tǒng)來(lái)管理存儲(chǔ)這些異構(gòu)的數(shù)據(jù),并且在系統(tǒng)中針對(duì)性的對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行可視化,來(lái)使科研工作者更加方便直觀的瀏覽、獲取并研究這些數(shù)據(jù)是研究全基因組數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。異構(gòu)數(shù)據(jù)帶來(lái)了數(shù)據(jù)管理及存儲(chǔ)上的問(wèn)題。為此本文系統(tǒng)整理了需要存儲(chǔ)管理的草魚(yú)基因組注釋數(shù)據(jù),分析了草魚(yú)基因組數(shù)據(jù)注釋信息之間的相互關(guān)系和目前國(guó)際通用的幾種基因數(shù)據(jù)文件組織方式,設(shè)計(jì)了一個(gè)基于GFF3格式的基因組數(shù)據(jù)注釋模型來(lái)管理異構(gòu)數(shù)據(jù)�？赏ㄟ^(guò)數(shù)據(jù)模型里存儲(chǔ)的各種屬性實(shí)現(xiàn)對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)的簡(jiǎn)單和高級(jí)檢索。此外,本文創(chuàng)建了若干數(shù)據(jù)格式轉(zhuǎn)換腳本,自動(dòng)地將各種格式的基因組數(shù)據(jù)文件轉(zhuǎn)換為GFF3格式來(lái)實(shí)現(xiàn)異構(gòu)數(shù)據(jù)的統(tǒng)一管理。隨著測(cè)序數(shù)據(jù)的持續(xù)增長(zhǎng),為了減少存儲(chǔ)空間的消耗,以及便于DNA序列數(shù)據(jù)的傳輸,本文還針對(duì)DNA數(shù)據(jù)的壓縮算法進(jìn)行了相關(guān)研究,分析了目前DNA壓縮算法研究現(xiàn)狀及存在的瓶頸,結(jié)合草魚(yú)DNA數(shù)據(jù)的特點(diǎn),在設(shè)計(jì)的壓縮算法里引入了草魚(yú)序列的生物信息學(xué)特征,相比傳統(tǒng)算法達(dá)到了更好的壓縮效果,有效的降低了數(shù)據(jù)存儲(chǔ)及傳輸?shù)某杀�。在課題研究過(guò)程中,本文開(kāi)發(fā)了一個(gè)管理存儲(chǔ)草魚(yú)基因組數(shù)據(jù)的信息管理系統(tǒng),設(shè)計(jì)并實(shí)現(xiàn)了基于JBrowse的基因注釋數(shù)據(jù)集成接口,使用開(kāi)源JBrowse模塊作為可視化組件用于可視化相關(guān)注釋數(shù)據(jù)。針對(duì)無(wú)法用JBrowse可視化的部分?jǐn)?shù)據(jù),本文在系統(tǒng)中使用了SVG圖形格式來(lái)實(shí)現(xiàn)這些數(shù)據(jù)的可視化。通過(guò)可視化數(shù)據(jù)以及加強(qiáng)與其他生物數(shù)據(jù)庫(kù)的關(guān)聯(lián),并配以豐富的檢索功能以進(jìn)一步提高研究人員的數(shù)據(jù)挖掘的效率。本信息管理系統(tǒng)能夠有效實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)之間的比較和共享,針對(duì)性的可視化方案能更好的從海量數(shù)據(jù)中挖掘更有意義的數(shù)據(jù),這對(duì)推動(dòng)生物基因?qū)W發(fā)展提供了有效的途徑。設(shè)計(jì)的DNA壓縮算法BioGenCompress應(yīng)用在草魚(yú)DNA數(shù)據(jù)上達(dá)到了良好的壓縮效果,節(jié)省了存儲(chǔ)空間,降低了傳輸成本。本文中的相關(guān)方法對(duì)其他基因組數(shù)據(jù)平臺(tái)的建設(shè)能夠提供一定的參考價(jià)值。
【圖文】：

圖 2-1 草魚(yú)基因結(jié)構(gòu)圖Fig.2-1 Gene structure of grass carp)基因組變異核生物個(gè)體基因組之間差異通常很小具有獨(dú)特性。只有少數(shù)變異會(huì)對(duì)生影響，甚至致病。大部分變異對(duì)個(gè)體幾乎沒(méi)影響。基因組變異一般性單核苷酸變異、短插入缺失、拷貝數(shù)變異以及結(jié)構(gòu)變異。單核苷酸堿基水平上某個(gè)核苷酸發(fā)生突變所導(dǎo)致的 DNA 序列的多態(tài)性[36]，且單多數(shù)變異屬于單核苷酸變異。圖 2-2 給出了基因組變異的常見(jiàn)類(lèi)型。對(duì)的研究能大大促進(jìn)全基因組疾病關(guān)聯(lián)研究。

所以說(shuō)，，這些特異性結(jié)構(gòu)在基因表達(dá)的過(guò)程起到潛移默化的作用。圖 2-1 草魚(yú)基因結(jié)構(gòu)圖Fig.2-1 Gene structure of grass carp(2)基因組變異真核生物個(gè)體基因組之間差異通常很小具有獨(dú)特性。只有少數(shù)變異會(huì)對(duì)生產(chǎn)生影響，甚至致病。大部分變異對(duì)個(gè)體幾乎沒(méi)影響。基因組變異一般可態(tài)性單核苷酸變異、短插入缺失、拷貝數(shù)變異以及結(jié)構(gòu)變異。單核苷酸多指堿基水平上某個(gè)核苷酸發(fā)生突變所導(dǎo)致的 DNA 序列的多態(tài)性[36]，且單個(gè)大多數(shù)變異屬于單核苷酸變異。圖 2-2 給出了基因組變異的常見(jiàn)類(lèi)型。對(duì)基異的研究能大大促進(jìn)全基因組疾病關(guān)聯(lián)研究。
【學(xué)位授予單位】：上海海洋大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類(lèi)號(hào)】：TP315;S917.4

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本文編號(hào)：2612531